VERAgene to zaawansowany, nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Unikalnością tego testu jest możliwość jednoczesnego przesiewu w kierunku: aneuploidii (trisomie), mikrodelecji oraz monogenowych (jednogenowych) chorób dziedzicznych, wszystko w jednej analizie

Metodologia i zakres diagnostyki

Na czym się opiera?

W badaniu wykorzystuje się technologię Target Capture Enrichment wraz z sekwencjonowaniem metodą NGS (next-generation sequencing) oraz zaawansowanymi algorytmami bioinformatycznymi. Analizowane są fragmenty DNA o bardzo dużej precyzji (wysoki read depth) oraz precyzyjny pomiar frakcji płodowej (fetal fraction), co zwiększa dokładność i niezawodność wyników

Zakres badania obejmuje:

• Aneuploidie autosomalne: trisomie 21, 18, 13,
• Aneuploidie chromosomów płciowych: np. zespół Turnera, Klinefeltera, Triple X, Jacobs,
• Wybrane mikrodelecje: np. DiGeorge (22q11.2), 1p36, Smith–Magenis, Wolf–Hirschhorn
• Monogenowe choroby dziedziczne: nawet 100 jednostek chorobowych (autosomalnych i związanych z chromosomem X), obejmujących m.in. mukowiscydozę, anemię sierpowatą, beta-talasemię, fenyloketonurię, choroby metaboliczne, neurologiczne czy Zalety

Zalety

• Wyjątkowa kompleksowość – test jest jedynym NIPT, który obejmuje jednocześnie aneuploidie, mikrodelecje i monogenowe choroby dziedziczne
• Bardzo wysoka dokładność – specyficzność i czułość na poziomie >99 %, zarówno w przypadku aneuploidii, jak i chorób monogenowych, co minimalizuje ryzyko wyników fałszywie pozytywnych.
• Bezpieczeństwo i wygoda – test oparty na prostym pobraniu krwi matki oraz wymazu od ojca (wymaz policzka), bez ryzyka dla płodu
• Kiedy warto?
• Dla każdej kobiety w ciąży – niezależnie od wieku i czynników ryzyka – zwłaszcza tych, które chcą maksymalną pewność diagnostyczną już od wczesnego etapu ciąży
• Szczególnie zalecany, gdy:

Przebieg badania

1.Pobranie próbek – ok. 2×10 ml krwi matki oraz wymaz z policzka od ojca

2.Analiza próbki – izolacja cfDNA z krwi matki oraz analizowanie go wraz z DNA ojca przy wykorzystaniu zaawansowanej technologii analitycznej i bioinformatycznej

3.Wynik i konsultacja – wynik przekazany jest lekarzowi i omawiant z pacjentką, z zaleceniami dalszych działań. Zawsze należy pamiętać, że ujemny wynik nie wyklucza wszystkich możliwych wad genetycznych — w razie potrzeby zalecana jest diagnostyka inwazyjna.

Umów się na badanie VERAgene

To najbardziej zaawansowany, nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Jako jedyny łączy w sobie ocenę ryzyka trisomii, mikrodelecji oraz ponad 100 monogenowych chorób dziedzicznych — dając przyszłym rodzicom najszerszy zakres diagnostyki w jednym badaniu.

Jeśli chcesz uzyskać możliwie pełny obraz zdrowia dziecka, szczególnie gdy ciąża powstała dzięki IVF, pojawiły się nieprawidłowości w USG lub zależy Ci na maksymalnej pewności diagnostycznej — VERAgene to odpowiednie rozwiązanie.

→ Umów test VERAgene i zyskaj najpełniejszą informację o zdrowiu swojego dziecka już od pierwszych tygodni ciąży.